El diagnóstico médico de Ariel dejó un contraste de luces y sombras en la vida de sus padres. Tras meses sin respuestas, por fin supieron que el menor de sus dos hijos se enfrentaba a la distrofia muscular de Duchenne. Pero también se toparon con una enfermedad degenerativa, sin cura y con un costoso tratamiento.

Fue hace 5 años cuando Edwin Gavilanes, padre de Ariel, hizo visible esa condición clínica de la que poco se había oído hablar en Ecuador. La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que 1 de cada 3.500 nacimientos presenta este mal. Y se considera una enfermedad rara.

Cada 7 de septiembre se conmemora el Día Mundial de Concienciación de la Distrofia Muscular de Duchenne. Para Gavilanes es un día importante. Su retoño, de 12 años, está estable y batalla contra un mal que, según él, le da una esperanza de vida de 24 meses más. “No hemos encontrado en ninguna parte pacientes que superen ese tiempo. Máximo viven hasta los 14”, lamenta.

Para Gavilanes y su esposa Jenny Villalba no fue fácil asimilar el diagnóstico. Pero esa difícil prueba los motivó a crear la Fundación -sin fines de lucro- para la vida Ariel ‘Chicho’ Gavilanes Distrofia Muscular de Duchenne y Enfermedades Raras Ecuador.

La meta es apoyar a familias que se enfrentan a ese mismo dolor, pues comprendieron que su hijo no era el único en darle guerra a una patología que, poco a poco atrofia cada uno de los músculos del cuerpo hasta llegar al ‘centro de la vida’: el corazón.

Según la organización, en Ecuador se han identificado 22 pacientes con Duchenne. Quito y Guayaquil tienen mayor incidencia: 11 y 7 casos, respectivamente.

Los abandonados

Cuando los padres de Stalin, de 8 años, recibieron el diagnóstico no pudieron hacerle frente y lo dejaron al cuidado de su abuela Ana Peralta. Desde Guayaquil, ella se contactó por redes sociales con Gavilanes, sobre todo, para saber qué podía hacer para darle una buena calidad de vida a su nieto.

En ese instante, la ‘pelea’ recién empezaba. Un hospital de niños del Puerto Principal se negó a entregarle la dosis de Ataluren -fármaco con el que se busca frenar el deterioro que genera la enfermedad- y la mujer tuvo que iniciar un proceso judicial. Sintieron un abandono por parte del sistema de salud del país.

Para Abigaíl Quinapanta, el diagnóstico también llegó como un ‘balde de agua fría’. Su hijo Arón solo tiene cinco años y, aunque ya está recibiendo tratamiento, su movilidad, de a poco, se complica. Uno de los primeros síntomas que se evidencian en los niños Duchenne es inflamación en las pantorrillas. Luego caídas sin razón hasta que la marcha se vuelve lenta y se apaga...

Y, pese a esa carrera contra el tiempo, las tres familias siguen su lucha con la esperanza de un milagro. 

La fundación apoya a niños de escasos recursos con terapias físicas, psicológicas y consultas médicas. Si usted quiere colaborar con la organización comuníquese al teléfono 099 265 2528.

Es degenerativa

El neuropediatra Francisco Espinel detalla que l a distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad “rara, crónica, progresiva y genética”. Se da por la ausencia de una proteína (distrofina) que ocasiona el deterioro muscular. “El paciente pierde la marcha (deja de caminar) entre los 12 a 14 años. La mayoría son varones. Su músculo se convierte en grasa”.

Según el especialista, en Ecuador se tratan unos 40 casos al año. El paciente de mayor edad que ha atendido tiene 20 años, menciona. Adicionalmente, el 30 % de los casos presenta un trastorno neurológico. “Con el tratamiento se trata de retrasar el deterioro... Es una enfermedad degenerativa porque una vez que se pierde la función no hay marcha atrás”, agrega.

La distrofia se inicia en las extremidades y se extiende a los pulmones hasta que el niño necesita un ventilador mecánico y puede terminar con una falla cardíaca. Sin embargo, con un buen manejo de la patología, Espinel explica que la esperanza de vida puede llegar a los 25 años.