Luxemburgo se encuentra de luto por la inesperada partida del príncipe Frederik, hijo menor de Robert de Luxemburgo y la princesa Julie de Nassau. El joven de 22 años falleció este viernes debido a una rara enfermedad genética conocida como PolG, un trastorno mitocondrial que afecta la función de las células y provoca la disfunción y fallos progresivos en varios órganos.

Pero, ¿Qué es la enfermedad de PolG?

La enfermedad PolG, también conocida como disfunción mitocondrial debido a mutaciones en el gen POLG, es un trastorno genético poco común que afecta el funcionamiento de las mitocondrias, las estructuras dentro de las células responsables de generar energía. Este trastorno se asocia con mutaciones en el gen POLG, que codifica para una proteína crucial en la replicación del ADN mitocondrial.

Las mitocondrias son las "plantas de energía" de las células, y su buen funcionamiento es esencial para la producción de energía que necesita el cuerpo. En las personas con la enfermedad PolG, las mitocondrias no pueden replicar su ADN de manera eficiente, lo que interfiere con su capacidad para generar energía.

¿Y cuales son sus síntomas?

La enfermedad PolG puede afectar a varios órganos y sistemas del cuerpo, especialmente aquellos con un alto consumo energético, como el cerebro, el corazón, los músculos y el sistema nervioso. Los síntomas incluyen:

• Debilidad muscular.
• Problemas neurológicos, como pérdida de coordinación, dificultad para caminar y convulsiones.
• Trastornos visuales debido a problemas en la retina.
• Disfunción cardíaca.
• Fallo multiorgánico en los casos más graves.

Dependiendo de la mutación genética específica y la severidad de la enfermedad, los síntomas pueden variar considerablemente. Algunas personas experimentan una progresión rápida de los síntomas, mientras que otras pueden vivir con la enfermedad durante años antes de que los efectos sean notoriamente graves.

El diagnóstico de la enfermedad PolG suele ser complejo, ya que sus síntomas pueden parecerse a los de otros trastornos metabólicos o neurológicos. Se realizan pruebas genéticas para identificar mutaciones en el gen POLG, además de pruebas de función mitocondrial y análisis clínicos para evaluar el grado de daño a los órganos.

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Actualmente, no existe una cura para la enfermedad PolG. Los tratamientos disponibles se centran en el manejo de los síntomas y en mejorar la calidad de vida del paciente. Esto puede incluir terapias físicas, medicamentos anticonvulsivos, o intervenciones específicas para tratar problemas cardíacos y musculares.

La enfermedad PolG es un trastorno extremadamente raro y devastador, que afecta tanto a adultos como a niños, y cuyas complicaciones pueden ser mortales. La falta de un tratamiento curativo hace que la investigación sobre la enfermedad y sus posibles soluciones sea crucial, y es algo en lo que han trabajado muchos activistas, como el propio príncipe Frederik, para aumentar la conciencia y apoyar la investigación.

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